Los síntomas de este trastorno genético no suelen aparecer hasta pasados los treinta años. Los más reconocibles son los movimientos incontrolados (corea), a los que se suman problemas psiquiátricos y cognitivos. Es una patología mortal que aún mantiene cierto estigma social. A la espera de una cura, pacientes y familiares esperan que se consiga el silenciamiento del gen responsable.
Ahora, los ojos están puestos en un un ensayo clínico para reducir los niveles de la proteína mutante que provoca el trastorno. Su fase 3 se puso en marcha a finales de 2018 y el primer paciente se ha incorporado a finales de enero.
La gran promesa para derrotar al húntington es el silenciamiento de su gen, nombre que recibe el esperado tratamiento que reduciría los niveles de proteína defectuosa mediante inyecciones periódicas en la médula espinal. Es una estrategia que ya se ha seguido con éxito para tratar la distrofia miotónica de tipo 1.
La fase 3 del ensayo clínico que confirmará si es posible ‘desconectar’ la enfermedad que acaba de empezar: el primer paciente se enroló a finales de enero, según una nota de prensa de la farmacéutica Ionis. En los dos años que durará, en total participarán 660 personas de entre 25 y 65 años de unos 15 países. Tras EE UU y Canadá, se ha confirmado la inclusión de Alemania y UK. Especialistas, pacientes y familiares, como Martínez, confían en que España también entre. El fármaco, que ha pasado por varios nombres, se conoce en la actualidad como RG6042.
Fuente original:
https://www.agenciasinc.es/Reportajes/Huntington-la-carrera-para-silenciar-un-estigma-mortal
