Genomics England. An overview to the 100k project and beyond

HORARIO: martes 5 de marzo, a las 12:00

LUGAR: Salón de Grados de la Facultad de Biología

TÍTULO: "Genomics England. An overview to the 100k project and beyond"

RESUMEN: Genomics England fue fundado en 2013 por el servicio de sanidad de Inglaterra, esta compañía pública ha llevado a cabo durante 5 años el proyecto `100,000 Genomes`. Este proyecto ha consistido en la secuenciación de pacientes de enfermedades raras (junto con sus familiares) y pacientes enfermos de cáncer. El objetivo de este proyecto, pionero en el mundo, era romper la barrera entre las técnicas de secuenciación masiva y la clínica. Acercando la medicina personalizada al presente, e integrandola dentro del sistema de salud público. Habiendo alcanzado sus objetivos a finales del año 2018 Genomics England junto con el Servicio Sanitario de Reino Unido se preparan para dar el siguiente salto hacia adelante. En esta charla se explicará la historia del proyecto, como se puso en marcha y como funciona hoy en día, cuáles han sido los principales obstáculos a resolver y los retos en el horizonte. Todo ello desde la perspectiva de la bioinformática.

PONENTE: Antonio Rueda Martín (Head of Interpretation Platform, Genomics England). Antonio Rueda Martín received his degree in Biochemistry in 2010 and his Master in Genetics and Evolution in 2011, both of them from the University of Granada. He started his research on bioinformatics in the bioinformatics group at Department of Genetics in 2010 as researcher. In 2012 Antonio joined Genomics and Bioinformatics Platform of Andalusia as bioinformatician. In 2014 he joined Genomics England to work in the ambitious 100,000 Genome Project, in 2015 he started a new role in the company as Head of Interpretation Platform, this group take care of the interpretation of the bioinformatics results, for both rare disease and cancer patient.

IDIOMA: castellano

DURACIÓN TOTAL ESTIMADA: 90 minutos