Transferencia y divulgación científica

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null 'Machine learning' contra las enfermedades neurodegenerativas

Fuente: Ababol La Verdad

Las enfermedades neurodegenerativas tienen cada vez una mayor incidencia y se prevé que esta siga en aumento, conforme la esperanza de vida de la población también es cada vez más elevada, ya que la edad es uno de los principales factores de riesgo asociados a su desarrollo. De hecho, el aumento en el número de afectados podría tener graves consecuencias, no solo para los enfermos y sus familiares, sino también para la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud. Tal es su importancia, que se consideran un problema de gran magnitud, gravedad y complejidad bio-psico-político-social.

Otorgando a los afectados el lugar prioritario que les corresponde, el hecho de que manifiesten los primeros síntomas cuando la enfermedad ya se encuentra en un estadio avanzado, lleva a que los pocos tratamientos que se encuentran disponibles no sean tan efectivos como se desearía, sin olvidar que, además, no existen tratamientos curativos sino destinados a retrasar el avance de la enfermedad, en los casos que sea posible, o paliativos, en todos los casos.

Es por esto que científicos de todo el mundo trabajen para conseguir revertir esa situación. Así lo hace, por ejemplo, Alicia Gómez, contratada FPI de la Fundación Séneca, en el departamento de Ingeniería de la Información y de las Comunicaciones de la Facultad de Informática de la Universidad de Murcia, donde trabaja para establecer nuevos biomarcadores que sirvan para diagnosticar la enfermedad en una fase temprana y que además sean mínimamente invasivos (detectados en sangre) y cuya detección suponga un bajo costo.

«Para ello necesitamos caracterizar mejor este grupo de enfermedades desde diferentes niveles moleculares (ADN, ARN, proteínas, lípidos, metabolitos...), los cuales son complementarios», explica. Gracias a los avances en las tecnologías de secuenciación, hoy en día los investigadores disponen de una gran cantidad de conjuntos de datos de calidad de diferentes tipos de ómica (término utilizado para hacer referencia al estudio de algo, como pueden ser genes, proteínas, etc. En referencia a las distintas ciencias: Genómica, Metabolómica, Proteómica...), disponibles para ser analizados. 3

Sobre estos conjuntos de datos, Gómez y su equipo van a aplicar técnicas de 'machine learning' no-supervisado y supervisado, tanto de manera aislada sobre cada conjunto de datos como integrando datos de diferente naturaleza en un mismo análisis, para después crear los recursos y las herramientas adecuadas para poner a disposición sus resultados a la comunidad científica. «Por ende –detalla la investigadora– los tres pilares de este proyecto son el tipo de datos a utilizar, pues empleamos datos de ómica de diferentes niveles moleculares; el análisis aislado y combinado de datos de diferente naturaleza; y el uso de 'machine learning' no-supervisado y supervisado para analizar estos datos».

El proyecto, que supone la tesis doctoral de Alicia Gómez, dará lugar al desarrollo de recursos y herramientas de bioinformática que faciliten el análisis de grandes cantidades de datos de ómica para el estudio de las enfermedades neurodegenerativas. En concreto, la primera parte del trabajo se centra en datos de ARN de célula única y la segunda en datos de proteínas, lípidos y metabolitos (moléculas de bajo peso molecular).

«Nuestro punto de partida se basa en la vulnerabilidad selectiva de diferentes tipos de neuronas en las enfermedades neurodegenerativas», indica la investigadora de la Fundación Séneca. Estudios previos demuestran que la enfermedad de Parkinson se asocia con una pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra de la parte compacta (una región cerebral ubicada en el mesencéfalo), mientras que las neuronas dopaminérgicas ubicadas en otras áreas del cerebro se mantienen resistentes al progreso de esta enfermedad. Incluso, estudios más recientes también han demostrado la implicación de otros tipos celulares en esta enfermedad, como los oligodendrocitos. «Esto demuestra la necesidad de caracterizar el papel de cada tipo celular en las enfermedades neurodegenerativas y es por esto que decidimos profundizar en el análisis de datos de transcriptómica de célula única», aclara Gómez.

En esta primera parte del proyecto, en la que están trabajando ahora, resultado de la colaboración con la empresa VergeGenomics, los investigadores han conseguido implementar su propio método para crear y analizar redes de co-expresión de transcriptómica de célula única. «Este método –apunta la experta– nos ha permitido estudiar hechos tan interesantes como la vulnerabilidad selectiva de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra en la enfermedad de Parkinson».

Entre los resultados más destacables, hasta el momento, han conseguido demostrar que dos de las cuatro hipótesis que explican la vulnerabilidad selectiva de estas neuronas están soportados en las redes que han creado. Estas hipótesis son la toxicidad asociada a la acumulación de hierro en estas neuronas y la arborización masiva y la subsecuente desregulación del transportalaxonal en estas neuronas. Apunta Gómez que «estos resultados se presentaron inicialmente en el Congreso Europeo de Genética Humana 2021 y una versión más madura de estos resultados se presentarán en el Congreso Internacional ADPD (de enfermedades neurodegenerativas) 2022. Además, la descripción del método y el conjunto de todos los resultados se recoge en una publicación que pronto saldrá a la luz».

Sinergias

Durante el desarrollo de la tesis doctoral, se ha establecido una colaboración con la empresa VergeGenomics para el análisis de datos de transcriptómica de célula única (un tipo de prueba que permite analizar el contenido en ADN o ARN de una célula individual, sin necesidad de un cultivo previo) profundizando especialmente en la vulnerabilidad selectiva de las neuronas dopaminérgicas en la enfermedad de Parkinson. Además de trabajar con el investigador José López-Atalaya, del Instituto de Neurociencias de Alicante, con el objetivo de profundizar también en el análisis de datos de transcriptómica de célula única, esta vez para una mejor caracterización de la microglia (un tipo de célula del Sistema Nervioso Central) en la enfermedad del Alzheimer.

Alicia Gómez se propone llevar a cabo, la próxima primavera, una estancia en el grupo de investigación, liderado por Cristina Legido-Quigley en el Steno Diabetes Center de Copenhague (Dinamarca) para el estudio de la enfermedad del Alzheimer, esta vez mediante el análisis de datos de metabolómica, lipidómica y proteómica. Estará financiada por la Fundación Séneca– Agencia Regional de Ciencia y Tecnología– en el marco de su programa de 'Ayudas para la realización de estancias externas destinadas a los investigadores predoctorales contratados con cargo al Subprograma Regional de Contratos de FPI'.

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