Los estudios de gemelos son un clásico en el análisis de la contribución relativa de factores genéticos y ambientales al comportamiento y a otros fenotipos. Constituyen la metodología más utilizada para separar las causas genéticas de las ambientales en el parecido familiar.

Estudios de gemelos

Los estudios de gemelos son un clásico en el análisis de la contribución relativa de factores genéticos y ambientales al comportamiento y a otros fenotipos. Constituyen la metodología más utilizada para separar las causas genéticas de las ambientales en el parecido familiar.

Básicamente, consisten en comparar la mayor o menor similitud, con respecto a un carácter seleccionado, entre gemelos que provienen de un único cigoto escindido o monocigóticos (MZ) y gemelos que provienen de dos cigotos diferentes o dicigóticos (DZ).

Dado que los primeros son genéticamente iguales mientras que los segundos comparten sólo, de media, la mitad de su genoma, su comparación proporciona una valiosa información para estudiar la influencia genética en diversos fenotipos.

De esta forma se puede analizar la importancia relativa de factores hereditarios y ambientales en el desarrollo de caracteres complejos, como enfermedades y trastornos de todo tipo; constituyendo un elemento de gran importancia para la investigación en el ámbito de la salud.

La investigación en gemelos concita la colaboración entre diversas disciplinas (medicina, psicología, biología, estadística,…) y métodos de investigación, y presenta evidentes ventajas como eliminación de variables de confusión o facilidad de emparejamiento. Así, los registros de gemelos han sido utilizados por la comunidad científica para llevar a cabo distintos tipos de estudios, permitiendo tanto diseños transversales como longitudinales.

Entre estos podemos mencionar:

  • Estudios biométricos clásicos de gemelos y de familias de gemelos, que intentan cuantificar el papel de factores genéticos y ambientales en la variación de caracteres y susceptibilidad a la enfermedad.
  • Estudios de caso-control en gemelos, utilizando parejas de gemelos discordantes para factores ambientales específicos, o discordantes en enfermedad o medidas de morbilidad.
  • Estudios de intervención, en los que los gemelos de un par son asignados aleatoriamente a un determinado tratamiento de forma que se genera un emparejamiento natural por edad, sexo y susceptibilidad genética.
  • Estudios longitudinales, en los que se analiza la evolución en el tiempo de variables de interés.
  • Estudios relacionados con la gemelaridad o problemas específicos de gemelos.

Adicionalmente, en los últimos años, los avances teóricos e instrumentales que han tenido lugar han llevado a que los modernos análisis de gemelos vayan más allá de la clásica estimación de la heredabilidad de un rasgo, para servir como recurso en estudios de epidemiología genética, el análisis de las interacciones genotipo-ambiente, o el estudio de las relaciones genotipo-fenotipo a partir del análisis de genes candidatos o de barridos genómicos (GWAS).

Ineludiblemente, este tipo de estudios depende de la existencia y accesibilidad de muestras de sujetos con estas características. Estos registros constituyen una infraestructura de investigación básica y están presentes en casi todos los países científicamente avanzados. Dichos registros, presentan un especial interés cuando tienen una base poblacional y obviamente, ganan en calidad, potencial investigador y posibilidad de interconexión y participación con otros grupos, cuando aúnan diferentes tipos de datos, incluyendo muestras biológicas (P.e., ADN) unidas a datos de salud y estilos de vida de los participantes.).