Sobre las distrofias musculares por el Prof. Dr. D. Cecilio Jesús Vidal Moreno, académico de número

Con frecuencia, el público conoce la existencia de ciertas enfermedades cuando los medios de comunicación se hacen eco del descubrimiento de sus causas o del éxito de un tratamiento terapéutico. Otras veces, la noticia llega al público en circunstancias menos afortunadas; porque la enfermedad afecta a algún personaje popular o a algún miembro de su familia. Recientemente, hemos oído hablar de las distrofias musculares a través de una conocida presentadora, cuyo hijo padece la variante más grave, la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Ante este hecho, parece oportuno comentar estas patologías hereditarias que cursan con parálisis progresiva y que ocasionalmente tienen fatales consecuencias. Con el nombre de distrofias musculares se conocen diversas enfermedades que difieren en sus síntomas, origen y gravedad. Entre 1985 y 1987, el Profesor Hoffman y su equipo descubrieron el origen de la DMD: una mutación en un gen del cromosoma X, lo que explica que sólo los varones la padezcan. Poco después, se identificó la proteína codificada por el gen no alterado, a la que se llamó distrofina. Con los años, se vio que la distrofina y otras proteínas forman un agregado glicoproteico que refuerza la membrana superficial del músculo. Tal refuerzo evita que la membrana se deteriore en los repetidos ciclos de contracción y relajación. La falta de distrofina produce la DMD y la deficiencia de alguna de las demás proteínas del agregado glicoproteico ocasiona otras clases de distrofias musculares, con efectos no tan graves como los asociados a la DMD. Aunque se ha avanzado mucho en el diagnóstico, ninguno de los tratamientos explorados ha conseguido detener la progresión de las distrofias. Las pruebas para corregir la falta de distrofina, introduciendo el gen normal en el músculo distrófico para que exprese distrofina funcional, no han sido satisfactorias. El bajo nivel de expresión y el elevado número de músculos a corregir constituyen serios obstáculos al tratamiento. Sin ánimo de crear falsas esperanzas y con la prudencia obligada, debo decir que los trabajos en curso darán sus frutos. Antes de terminar, deseo manifestar mi solidaridad con los pacientes de DMD y sus familiares, al tiempo que animo a los investigadores en ciernes a buscar terapias eficaces que palien los efectos de las distrofias. Finalmente, apelo a la conciencia de los responsables políticos para que recuerden estas terribles situaciones a la hora de aprobar los presupuestos para investigación y desarrollo.