Medicina genómica

Por el Prof. Dr. D. José Antonio Lozano Teruel, académico numerario

Un amplio grupo de premios Nobel europeos acaba de remitir un escrito al Comisario europeo de Investigación manifestando su preocupación por el énfasis excesivo que suelen poner los gestores políticos de la Ciencia por las investigaciones tendentes a lograr resultados prácticos inmediatos, tecnológicos o industriales. Ellos afirman que la aplicación práctica del conocimiento, tarde o temprano, siempre ocurre, y que no hay que forzar las situaciones, sobre todo si ello redunda en perjuicio de la buena investigación.

Este año celebramos medio siglo del descubrimiento, por Watson y Crick, de la estructura helicoidal del ADN, el material genético de los seres vivos. Ello supuso el inicio de la biología molecular y es un buen ejemplo de cómo una investigación básica ha cuajado en consecuencias que abarcan desde la agricultura, microbiología, ganadería, medio ambiente o biotecnología, hasta la predicción, prevención y tratamiento de enfermedades, las técnicas reproductivas o la lucha contra el crimen.

En sus inicios, la biología molecular fue considerada materia de exclusivo interés académico, carente de aplicaciones médicas. Cuando, hacia 1975, se descubrió cómo secuenciar y clonar el ADN, entonces se le consideró asociada a terribles peligros: nuevos monstruos biológicos, enfermedades desconocidas o atentar contra la evolución natural.

Sin embargo, hoy, con más experiencia y perspectiva, somos testigos del inicio prometedor de lo que comienza a denominarse Medicina genómica. Del Proyecto Genoma Humano, generalista, estamos pasando a los genomas humanos particulares, a conocer las bases moleculares de nuestra individualidad. Todos somos sutilmente diferentes. Una forma concreta de la manifestación de esa diferencia es la que origina o favorece las enfermedades. Por tanto, el gran reto de la Medicina genómica es el de identificar los factores de susceptibilidad individuales, para poder predecir y evitar las enfermedades. O, cuando la enfermedad ya esté presente, obtener y usar medicamentos o tratamientos adaptados individualmente.

En las frecuentes enfermedades complejas multifactoriales, la Medicina genómica está iniciando el tercer escalón de un proceso multifásico. Primero fue la secuenciación del genoma; segundo, la identificación de las variaciones individuales humanas a través de los polimorfismos de nucleótidos simples. La tercera fase será la de los biobancos, el almacenamiento y análisis de datos genéticos que permitan descubrir su relación con el desarrollo de futuras enfermedades.

¿Cuál debe ser la posición ética de los científicos respecto a la Medicina genómica? A esta pregunta Sydney Brenenr, Nobel de Medicina de 2002, responde: “En primer lugar, y ello debe ser un denominador común para todos los científicos, buscar y decir la verdad. En segundo lugar, tener siempre presente el interés de TODA la humanidad”.