Genes, fármacos y medicina por el Prof. Dr. D. Vicente Vicente García, académico de número

Uno de los aspectos que ha generado interrogantes en nuestra medicina ha sido la justificación de cómo una misma dosis de un medicamento tiene un comportamiento biológico distinto. Ello ha motivado que a las personas en tratamiento se les tenga que hacer un estrecho control de laboratorio para asegurar que se encuentran en margen terapéutico. Un ejemplo claro y frecuente de lo que estamos hablando es el control periódico necesario para iniciar y mantener una adecuada y segura terapia anticoagulante, tratamiento que sigue unas doce mil personas en nuestra Región. Hasta hace pocos años se pensaba que eran diferentes factores externos a la persona, como la alimentación, clima, hábitos de vida, etc, los que condicionaban las dosis a tomar del medicamento. El conocimiento más profundo de nuestra variabilidad genética, nos señala la importancia del “diálogo” continuo de nuestros genes entre si, y también su interacción con factores ambientales (tabaco, sedentarismo, alcohol, etc), lo que determina la aparición de enfermedades. Más recientemente, también vamos conociendo como la carga genética individual puede explicar, en gran medida, la respuesta a fármacos. Así, la ya comentada variabilidad individual a conseguir un adecuado nivel de anticoagulación está notablemente influida por la existencia de una determinada variante molecular (polimorfismo) del gen del citocromo P-450. La presencia de una forma molecular u otra, afectará directamente el metabolismo del fármaco, y por tanto su acción terapéutica. Con el conocimiento de esta área bautizada como farmacogenética, vamos teniendo información que será de notable utilidad para los pacientes. Por ejemplo, el estudio de determinados polimorfismos genéticos de algunas proteínas de la coagulación nos pueden adelantar si un paciente que ha sufrido un infarto de miocardio puede beneficiarse de terapia trombolítica (tratamiento para destruir el coágulo que obstruye su arteria coronaria), o si bien sería mejor otras medidas alternativas al saber que tiene una predisposición genética a no responder adecuadamente a los fármacos trombolíticos. De igual forma, podemos conocer antes de iniciar el tratamiento en un paciente con un determinado tipo de leucemia aguda, si es sensible a un fármaco quimioterápico, o debemos evitarlo y sustituirlo por otro. En definitiva, la farmacogenética generará en un futuro inmediato un notable conocimiento con posibilidades reales e inmediatas de aplicación clínica. Ello va configurando lo que será la medicina de un futuro cercano, donde el rasgo predominante será el de ser una “ medicina personalizada “, como ya se le viene denominando.