El epigenoma: más allá del genoma por el Prof. Dr. D. Juan Carmelo Gómez Fernández, académico numerario

Cuando hace pocos años se descubrió el genoma humano, se extendió la idea de que estaba a nuestro alcance el secreto de la vida. Sin embargo, no se han obtenido de forma inmediata todos los frutos esperados como, por ejemplo, la comprensión del origen de enfermedades. Uno de los obstáculos, para poder obtener información del genoma, es conocer y comprender las modificaciones que ocurren en las bases desoxirribonucleotídicas que forman parte del DNA. Las bases se pueden modificar mediante unas reacciones químicas que se conocen como metilaciones. Estas reacciones son catalizadas enzimáticamente con posterioridad a la síntesis de las hebras de DNA y la mayoría de estas modificaciones ocurren en citosina. El conjunto de las modificaciones del genoma se denomina epigenoma, del griego epi, que significa además de. La importancia del epigenoma reside en que media entre el genoma y el ambiente de la célula, permitiendo que el DNA sea agrupado de una manera que le da estructura y función. El conocimiento de la secuencia del DNA no permite adivinar cómo funcionarán unos genes allí codificados, necesitamos conocer el epigenoma. La estructura de éste determina qué genes se expresan y cuáles no. Por ejemplo, se sabe que los genes se comportan de manera distinta según provengan de la madre o del padre. Este comportamiento genético es producto de las metilaciones selectivas de determinados genes y también de la modificación de las histonas, que son proteínas asociadas al DNA dentro de los cromosomas. Merced a este proceso, un mismo gen puede expresar distintas características (fenotipos) o reprimirse, dependiendo de su origen. Entender el epigenoma puede tener importantes implicaciones para la comprensión de patologías como el cáncer, el Alzheimer y diversas enfermedades mentales. Además, ocurren cambios muy significativos en el epigenoma durante el envejecimiento. La diferencia entre células madre adultas y embrionarias reside en el epigenoma. Si controlásemos el epigenoma podríamos, por ejemplo, inducir a las células madres adultas a diferenciarse mediante el apagado y encendido de los genes adecuados. Por todo ello, se va a lanzar el “Proyecto epigenoma humano”. Desentrañar el mecanismo que hace apagar o encender un gen, identificar y catalogar las variables de los diferentes procesos de metilación que ocurren en el genoma humano, es el objetivo del proyecto epigenoma. Dada la importancia de los frutos que promete, no cabe duda de que tal proyecto será de vanguardia, en cuanto a novedad e importancia, durante los próximos años.