Con un poco de azúcar por el Prof. Dr. D. Francisco José Murillo Araujo, académico honorario

La enfermedad de Huntington (antes Corea de Huntington) es un trastorno hereditario del sistema nervioso que provoca un grave deterioro físico, mental y emocional. Su incidencia es alta (1 de 10.000) y se debe a la alteración de un gen del cromosoma 4 que dirige la producción de la proteína “Hungtintina”. Desconocemos el mecanismo concreto que genera la enfermedad, aunque sabemos que la versión anómala de la Hungtintina, más larga de lo debido, se acumula indebidamente en determinadas regiones cerebrales.

La enfermedad afecta a hombres y mujeres y basta una sola copia alterada del gen para que se manifieste (salvo los genes del cromosoma X, hombres y mujeres tenemos dos copias de cada gen, una procedente de nuestro padre y otra de nuestra madre). Ello significa que un descendiente de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen mutado. Un aspecto traicionero de esta enfermedad es que no empieza a manifestarse hasta la edad adulta (entre 30 y 50 años), así que un enfermo puede haber transmitido ya el gen a sus hijos aún antes de saber él mismo de su afección. Afortunadamente, las nuevas técnicas moleculares de análisis del DNA permiten ahora detectar con anticipación la alteración genética, aunque no predecir la edad precisa de su manifestación.

Hasta ahora no existía tratamiento curativo alguno de la enfermedad, pero investigaciones recientes han abierto un portillo a la esperanza. Tales investigaciones se basan en el uso de ratones manipulados genéticamente (¡sufridos ratones!). Como demostró el análisis del genoma completo del ratón, publicado el año pasado, ratones y humanos compartimos la mayoría de nuestros genes. Uno de ellos es el gen de la Hungtintina y ya hace tiempo que se había generado una cepa de ratones con una versión de dicho gen alterada en la misma forma que en los enfermos humanos (estos ratones no manifiestan la enfermedad exactamente como los humanos, pero sí varios síntomas, y mueren tempranamente). Según un artículo reciente de la revista “Nature Medicine” (anticipada en una versión “on line”), un grupo de investigadores japoneses dirigidos por N. Nukina, del Instituto de Ciencias del Cerebro de Saitana, han descubierto que la administración de un simple azúcar, llamado trehalosa, reduce un 40% la acumulación anómala de la Huntingtina, alivia los síntomas de la enfermedad y alarga la vida de los ratones. Hay que esperar los resultados de las pruebas con humanos, pero confiemos en que para los enfermos de tan terrible enfermedad “el azúcar sea la píldora”.